Ciò è particolarmente vero nella forma di emocromatosi più comune (HFE correlata), dove solo una percentuale di persone affette (circa il negli uomini e meno del nelle donne) sviluppa complicanze cliniche. La diagnosi avviene in fasi successive. Il trattamento di prima scelta è, in genere, la flebotomia (il cosiddetto salasso): ogni 5ml di sangue rimosso vengono infatti eliminati 2mg di ferro elementare. Ovviamente tale terapia è quella praticata ai pazienti di emocromatosi secondaria da anemie sideroblastiche o talassemie per i quali risultano proibitivi i salassi. Particolare importanza assume l’alimentazione nel trattamento della emocromatosi.
Nonostante ciò, i meccanismi per la diagnosi precoce e il trattamento efficace della patologia consentono alle persone con emocromatosi ereditaria di vivere una vita normale, in cui la progressione verso la malattia clinica è altamente prevenibile e l’aspettativa di vita è paragonabile a una popolazione di controllo.
Emocromatosi ed alimentazione, cosa mangiare per ridurre i rischi. La terapia medica è riservata a casi specifici, in genere quando la salasso- terapia non è sufficiente, è mal tollerata o non fattibile (talvolta proprio in età pediatrica). FOLLOW-UP Il follow-up dei soggetti affetti da emocromatosi si basa sul monitoraggio dell’entità del sovraccarico di ferro in circolo e nei diversi organi al fine di prevenire lo sviluppo di complicanze.
In caso di emocromatosi idiopatica, ricerca famigliare per evidenziare altri casi di malattia. Con 5ml di sangue vengono eliminati 2ing di ferro. In cirrosi non associata con emocromatosi ereditaria (per esempio, malattia epatica alcolica ed epatite virale C), a volte può essere aumentato i livelli di ferro e siero ferritina e transferrina ferro grado di saturazione. Emosiderosi, quindi, è una parola che viene difficilmente usata.
Soggetti affetti da emocromatosi che non presentano mutazioni nel gene HFE posso presentare mutazioni in altri geni come TFRe FPN1.
Le altre forme di emocromatosi sono più rare. Sintomi dell’ emocromatosi. Questa malattia si manifesta solitamente in stadio ormai avanzato, e i suoi sintomi sono piuttosto generici. Per questo motivo è difficile giungere ad una diagnosi in tempi brevi, e ciò comporta un ritardo nelle cure.
A differenza di quanto accade nell’ emocromatosi , nell’emosiderosi questo fenomeno NON causa un danno tissutale,. L’obiettivo del trattamento è ridurre il contenuto di ferro dell’organismo. Per alcune persone, il trattamento consiste nella rimozione di sangue (flebotomia).
In molti casi, tuttavia, il sovraccarico di ferro secondario comporta anche anemia. Poiché la flebotomia peggiora l’anemia, in questi soggetti si preferisce la terapia ferrochelante. Normalmente ciò è ottenibile attraverso la flebotomia terapeutica, meglio nota come salasso, una pratica antica ma l’unica veramente efficace. DIAGNOSI EMOCROMATOSI :Salve sono una donna di anni attraverso le analisi del sangue ho scoperto di essere affetta da EMACROMATOSI H63D CON MUTAZIONI ETEROZIGOTE, attualmente i valori sono emocromo nella norma, transaminasi nella norma,ferritina 11 sideremia 95. Il diabete rappresenta una manifestazione tardiva dell’ emocromatosi.
Comunque, in assenza di diabete o di cirrosi, può essere dimostrabile una intolleranza al glucosio, dovuta a un’insufficiente secrezione di insulina, reversibile al trattamento con flebotomie. Una volta che la diagnosi di emocromatosi viene fatta in un individuo, lo screening dei parenti di primo grado è della massima importanza. Questo è il passo più significativo nel prevenire le manifestazioni della malattia nei familiari della persona colpita ed è considerato lo standard di cura.
Il salasso risulta essere la terapia d’elezione nelle malattie da sovraccarico di ferro, come l’ emocromatosi e la porfiria cutanea tarda. Diagnosi I segni dell’ emocromatosi ereditaria possono essere individuati con esami di laboratorio relativamente semplici e questo facilita la diagnosi precoce. Se non diagnosticata e curata in tempo può causare danni anche gravi a fegato, pancreas e cuore, alle ghiandole collegate alla sfera sessuale e alle articolazioni.
La sopravvivenza dopo il trapianto di fegato con emocromatosi ereditaria è inferiore rispetto ad altre malattie ( contro dopo mesi). Scopri cosa provoca, sintomi e trattamento. Condivisioni ( ) buon guiorno dottore, ho la ferritina alta (840) per cui ho inizito lasalassoterapia.
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