Sotto un profilo molecolare la trombocitemia essenziale la si associa ad una mutazione acquisita a carico della proteina (una chinasi) chiamata “JAK 2” la quale si ritrova presente nella metà dei casi di trombocitemia essenziale (la stessa chinasi, invece, nella policitemia vera, è presente almeno nel dei casi). Tutte le informazioni su diagnosi e terapia per la policitemia vera sono disponibili in questa sezione. Esistono tipi misti in cui le manifestazioni possono essere molto variabili: in alcuni soggetti aumentano tutti i tipi di cellule, invece in altri aumenta un solo tipo di cellule oppure due. Mutazioni del gene della trombopoietina sono state identificate solamente nelle forme di trombocitemia familiare. La malattia è caratterizzata da un rilevante aumento del numero di globuli rossi (eritrociti) a cui spesso si affianca anche un aumento di globuli bianchi e piastrine, seppure in maniera meno rilevante.
Nel caso della trombocitemia essenziale si ha un’aumentata produzione di piastrine per espansione clonale della linea dei megacariocita.
E’ interessante notare che le caratteristiche fenotipiche condivise dalla policitemia vera, dalla mielofibrosi idiopatica e dalla trombocitemia essenziale sono da imputare ad un comune evento patogenico. Con questa la trombocitemia essenziale condivide alcune caratteristiche molecolari, in particolare la presenza di mutazioni nei geni JAK riscontrati in circa la metà dei casi, e il meno frequente difetto nel gene MPL. La sopravvivenza a anni è stata del nei pazienti con policitemia vera e del con trombocitemia essenziale. I predittori indipendenti di mortalità sono risultati: storia di trombosi per la policitemia ( HR = ), e storia di trombosi ( HR = ) e sesso maschile ( HR = ) per la trombocitemia. Nella policitemia vera o in altre sindromi di policitemia primaria le opzioni di trattamento sono più specifiche.
La flebotomia (sangue disegno o salasso) è la parte più essenziale del trattamento. Insieme a leucemia mieloide cronica, mielofibrosi idiopatica e trombocitemia essenziale , la policitemia rubra vera appartiene al gruppo delle cosiddette sindromi mieloproliferative croniche. Malattie mieloproliferative croniche: policitemia vera, mielofibrosi primaria, leucemia mieloide cronica.
Alcune rare forme di mielodisplasia come la sindrome q-.
TROMBOCITOSI EREDITARIA. Forma rara, trasmessa come malattia autosomica dominante (cioè non legata al sesso ma ad altri geni) colpisce soggetti giovani. Policitemia vera, come si arriva alla diagnosi? Questa mutazione è presente nella maggior parte dei pazienti affetti da policitemia vera e comporta un’aumentata attività di una proteina tirosin-chinasica che sostiene la proliferazione eritroide incontrollata (indipendente dal controllo dell’eritropoietina). La policitemia vera è una rara neoplasia mieloproliferativa a decorso lento e progressivo.
Trombocitemia essenziale. Sviluppato da Celgene, recentemente acquista da Bristol Myers Squibb, entrerà in commercio con il marchio Inrebic. Recenti studi hanno mostrato una stretta associazione tra la mutazione V617F (GT nell’esone 12) nel gene JAK(Janus Kinase 2) e i disordini mieloproliferativi cromosoma- Philadelphia negativi (Ph-MPDs) quali la policitemia vera (PV), la trombocitemia essenziale (ET) e la mielofibrosi idiopatica (IM). Spesso, la policitemia vera è diagnosticata durante un esame del sangue fatto per qualche altro motivo.
In assenza di trattamento, la policitemia vera può essere pericolosa per la vita. Controlla lelenco completo delle possibili cause e condizioni ora! Parla con il nostro Chatbot per restringere la ricerca.
Il documento è dedicato alla trombocitemia essenziale. In particolare si affrontano: analisi delle trombocitosi, criteri diagnostici, ricerca delle mutazioni. La maggior parte dei pazienti è asintomatica alla diagnosi. La trombocitemia essenziale colpisce in egual misura i due sessi.
La causa della policitemia vera non è conosciuta. Quasi sempre si tratta di una malattia tumorale, che origina dalla trasformazione neoplastica delle cellule staminali. I pazienti con trombocitemia essenziale (TE) e policitemia vera (PV) sono ad elevato rischio di sviluppare trombosi arteriose e venose, anche in sedi rare come le vene addominali o cerebrali 1.
La prevenzione primaria comprende l’aspirina a basse dosi e il trattamento della malattia di base. Prurito Acquagenico: Cause del prurito dopo il bagno. Janus Kinase (JAK2) nella trombocitemia essenziale , nella policitemia vera e nella mielofibrosi primaria. Buongiorno Ho anni sposato con figli, ingegnere.
Sono portatore di Beta talassemia eterozigote. TE è completamente asintomatica.
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