Emocromatosi ferritina

Se aumenta il ferro , aumenta anche la produzione di ferritina , se diminuisce il ferro diminuisce anche la ferritina. Questa è la ragione per cui il dosaggio della ferritina nel sangue è comunemente utilizzato per identificare gli stati di sovraccarico o di carenza di ferro. In questo caso basta un singolo difetto nel gene della ferroportina per causare un accumulo di ferro che presenta caratteristiche diverse da quelle delle altre forme di emocromatosi.

Il coefficiente di ferro di saturazione, in caso di emocromatosi è aumentato. Se dagli esami si ottiene un risultato sotto al è necessario confermarlo con un altro esame del sangue, in caso il risultato sia superiore al bisogna ricercare un emocromatosi genetica.

In questi casi è la ferritina il primo indice dello stato del ferro ad aumentare. La ferritina sierica inoltre ha valore predittivo sulla possibile esistenza di una danno epatico. L’eccesso di ferro nel cuore può causare irregolarità del battito e arresto cardiaco. Se l’ emocromatosi non viene curata può avere come conseguenza il decesso del paziente.

Esistono due tipi di emocromatosi , quella primaria e quella secondaria. A prescindere dall’origine genetica tutti i tipi di emocromatosi condividono le principali caratteristiche cliniche: viene alterata la capacità del corpo di assorbire il ferro in eccesso. Talvolta l’ emocromatosi secondaria viene anche chiamata “emosiderosi“.

Le mutazioni del TFRcompromettono la capacità dell’organismo di controllare l’assorbimento di ferro in alcuni tipi di cellule. Sebbene questi tipi di emocromatosi varino a seconda dell’età in cui compaiono, i sintomi e le complicanze del sovraccarico di ferro sono simili in tutte le mutazioni. La presentazione della malattia, quindi, può essere aspecifica, insidiosa e lenta. Può essere dovuta a mutazioni della epcidina, proteina prodotta dal fegato.

L’accumulo avviene per lo più nel fegato ma anche nella milza, nel midollo e nei muscoli sotto forma di una complesso ferro proteico noto come ferritina. Negli ammalati di emocromatosi o il ferro assorbito supera di gran lunga la necessità fisiologica o la quantità utilizzata è molto bassa e quindi l’accumulo diviene, nel tempo, imponente. L’ emocromatosi è scoperta quando ci sono livelli elevati di ferro nel sangue visibili tramite le analisi del sangue di routine. Il dosaggio desferal è basato sulla capacità del desferal di legare ferritina ed emosiderina e di rimuoverla dal corpo.

Emocromatosi : la diagnosi. Ferritina Alta: valori normali. I valori di ferritina presente nel sangue non sono sempre uguali, ma variano a seconda dell’età e del sesso.

E’ quindi importante tenere in considerazione le soglie considerate normali basandosi proprio sulle caratteristiche del paziente. Si tratta di un test che non presenta alcuna difficoltà, costa veramente poco ed è decisamente sensibile. La diagnosi procede per step. Un primo livello d’indagine consiste nel dosaggio della sideremia, transferrina, calcolo della percentuale di saturazione della transferrina e ferritina.

Test di ferritina e trattamenti salasso sono normalmente effettuate per diagnosticare e curare questa malattia.

L’ emocromatosi determina un elevato assorbimento di ferro da parte della mucosa gastrointestinale: il ferro così assorbito si deposita nelle cellule parenchimali del fegato, del cuore, del pancreas, della milza e di altri organi interni causando, nel lungo periodo, un danno ai tessuti e, di conseguenza, un danno d’organo. Ogni molecola di ferritina può contenere fino a 5atomi di ferro. In assenza di cause note di sovraccarico di ferro - quali trasfusioni ripetute ( emocromatosi secondaria tipica delle anemie trasfusioni-dipendenti) o assunzione protratta di ferro a scopo terapeutico - basta riscontrare un aumento della ferritina plasmatica e della percentuale di saturazione della transferrina, per sospettare la malattia. Se non diagnosticata e curata in tempo può causare danni anche gravi a fegato, pancreas e cuore, alle ghiandole collegate alla sfera sessuale e alle articolazioni.

L’ emocromatosi è una sindrome clinica caratterizzata dall’accumulo tossico di ferro nel parenchima di organi vitali quali fegato, cuore e ghiandole endocrine causata dalla mutazione di geni che limitano l’ingresso del ferro nel sangue. Si può parlare, in questi casi, di un vero e proprio sovraccarico di ferro. Quando si presenti un aumento della concentrazione del ferro nel plasma, della saturazione della transferrina, della concentrazione della ferritina sierica o una disfunzione epatica minore come l’aumento di ALT nel siero o un’epatomegalia inspiegata, la diagnosi di emocromatosi ereditaria deve essere tenuta in considerazione.