I disordini del midollo osseo causati dalle mutazioni del gene JAKvengono chiamati disordini mieloproliferativi o malattie mieloproliferative o neoplasie mieloproliferative (MPN). Le MPN possono essere caratterizzate dall’eccessiva produzione di leucociti, globuli rossi o piastrine: Policitemia Vera (PV) – eccessiva produzione di globuli. V617F) del gene JAK(Janus Activated Kinase 2).
Si tratta di una mutazione specifica delle cellule del sangue, che viene acquisita nel corso della vita per questo non viene trasmessa ai figli. Un aumento dei globuli rossi può far sospettare una malattia ematologica, come la policitemia vera, una forma di tumore del sangue raro, che ha un decorso lento, ma progressivo.
Si cura con salassi terapeutici, a volte con la somministrazione di aspirina e, in altri casi ancora, con farmaci chemioterapici. Tutte le informazioni su diagnosi e terapia per la policitemia vera sono disponibili in questa sezione. Spesso, la policitemia vera è diagnosticata durante un esame del sangue fatto per qualche altro motivo.
La policitemia vera, detta anche policitemia primaria è rara e di solito si sviluppa lentamente. In assenza di trattamento, la policitemia vera può essere pericolosa per la vita.