Sordità genetica

La sordità può essere determinata da fattori genetici ed ambientali. Dovrebbe essere raccolta la storia familiare di almeno tre generazione facendo attenzione anche ad altri parenti che presentano sordità. Il tasso di successo diagnostico nei test per sordità genetica basate sull’analisi dell’esoma è riportato in letteratura come superiore al. L’analisi di grandi delezioni e duplicazioni è disponibile tramite sequenziamento, array-CGH (genome-wide), e MLPA (per singoli geni o gruppi di geni). Tra le forme genetiche , si riconoscono forme sindromiche (), in cui cioè la sordità ereditaria si manifesta nell’ambito di sindromi più complesse come per esempio la sindrome di Usher e di Alport, e forme isolate ().

Come si trasmette la sordità ereditaria?

La notizia offre la speranza di un futuro trattamento per la sordità genetica umana. Le sordità genetiche possono essere classificate secondo vari criteri, Il primo di essi è essenzialmente clinico e contempla due grandi categorie: forme non sindromiche e forme sindromiche. Si ritiene che oltre il delle sordità infantili siano sostenute da causa ereditaria. Sordità ereditarie o genetiche.

Alcune sordità non sono presenti alla nascita ma sono acquisite in epoca neonatale (1° mese di vita) a causa di scarsa ossigenazione tissutale, ittero o terapie antibiotiche per via endovenosa, necessarie per trattare gravi infezioni. Questo sito utilizza i cookie e tecnologie simili. I cookie ci aiutano a fornire i nostri servizi.

Il circa ha una forma di sordità genetica.

E’ la più frequente forma ad eredità autosomica recessiva. Si tratta di una forma congenita (presente già alla nascita) di sordità moderata o profonda, generalmente non progressiva. Circa il dei casi è causato da mutazioni genetiche , vale a dire difetti del DNA che il bambino eredita da uno o da entrambi i genitori.

Il gene GJBall’interno del cromosoma sembra essere il responsabile della sordità genetica. Il topo era affetto da DFNB una particolare tipologia di sordità che rappresenta uno dei casi di sordità per cause genetiche più diffusi. Chi è affetto da DFNBè sordo perché è carente nel suo codice genetico , a causa della mutazione di un gene, di una particolare proteina essenziale per la trasmissione di informazioni sonore alle. Generalmente, la sordità è la conseguenza di patologie genetiche () o di problemi prenatali (embriopatia o fetopatia). In una percentuale più bassa può essere la conseguenza di prematuranza o sofferenza perinatale (), oppure acquisita durante l’infanzia per cause infettive , tossiche (streptomicina), traumatiche.

Si chiamano topi di Beethoven in onore del celebre compositore che perse l’udito intorno ai trent’anni di età. Gli esemplari di questo ceppo, infatti, sono un modello sperimentale per lo studio della sordità genetica , perché portatori di una mutazione puntiforme che, col passare del tempo, finisce per renderli sordi. Essa interessa uno-due bambini su circa mille nascite , manifestandosi in modo diverso a seconda del grado, da lieve a profonda, e del tipo: trasmissiva, se si caratterizza per un’alterazione del trasferimento meccanico del suono, o neurosensoriale, quando ad essere interessate. I TEST DI GENETICA MOLECOLARE PER LE SORDITÀ EREDITARIE Università degli studi di Trieste Dipartimento di scienze della riproduzione e dello sviluppo IRCCS Burlo Garofolo SOC Genetica Medica FORME NON GENETICHE FORME NON SINDROMICHE FORME SINDROMICHE FORME AUTOSOMICHE RECESSIVE DOMINANTI FORME X-LINKED SORDITA.

Nella sordità non sindromica l’ereditarietà genetica autosomica recessiva è quella predominante (pari al dei casi), poi segue l’autosomica dominante (), l’X-linked () e la mitocondriale (meno dell’). Specifiche mutazioni nei geni della connessina (GJB2) e connessina (GJB6) causano sordità non sindromica. Nel cane la sordità anche se conosciuta da sempre ha suscitato negli ultimi anni un interesse progressivo a causa della crescente evidenza di forme congenite con base genetica , che determinano notevoli problemi di natura medica ed economica. Forme sindromiche ( dei casi) in cui oltre alla sordità vi sono segni e sintomi a carico di altri apparati quali ad esempio endocrino, oculare, renale, cardiaco (Sindrome di Usher, di Alport, di Pendre etc.). Due ricerche americane aprono speranze per la cura della sordità di origine genetica.

Come riferisce l’Osservatorio Malattie Rare (Omar), un’innovativa terapia genica è stata messa a punto e sperimentata con successo su alcuni esemplari di topo affetti da sindrome di Usher, ottenendo risultati persino migliori di quelli previsti.

A volte questo accade improvvisamente ( sordità improvvisa). Tra due mesi, un gruppo di persone profondamente sorde potrebbe essere in grado di sentire ancora una volta, grazie alla prima terapia genica al mondo, che può trattare la sordità. I volontari, che hanno perso l’udito attraverso danni o malattie, riceveranno una iniezione di un virus innocuo che contiene un gene che dovrebbero attivare la ricrescita dei recettori sensoriali nell’orecchio. Identificazione della componente genetica della dislessia come supporto per la sua diagnosi precoce. Diagnosi preimpianto mediante screening delle aneuploidie cromosomiche (PGS).

Basi genetiche delle sordità ereditarie neurosensoriali. A volte la NSHL è parte di un complesso sindromico: ad oggi, sono state identificate oltre 4sindromi in cui la sordità è correlata ad altre specifiche alterazioni patologiche. Il prossimo passo sarà testare la tecnica in animali più grandi e sviluppare nuove terapie anche per le altre forme di sordità genetica.

Le ipoacusie di tipo genetico , che rappresentano una patologia del sistema uditivo di elevata incidenza possono essere congenite, ma svilupparsi a qualsiasi età, così come è possibile un aggravamento di un deficit uditivo preesistente. La conoscenza della genetica della sordita’ e’ aumentata notevolmente negli ultimi anni. Non è ancora completamente chiaro se ciò sia il risultato diretto della mutazione genetica o essa sia solo una concausa, e che invece concorrano fattori ambientali, quali la cecità, il senso di isolamento percettivo, la sordità , traumi quali le continue ospedalizzazioni o un insufficiente intervento educativo specifico.

Ha mosso i primi passi anche per lo studio della cura della sordità , la terapia genica: alcune cavie di laboratorio, dopo essere state trattate, hanno percepito per la prima volta suoni equivalenti ad un sussurro. La speranza da due ricerche correlate recentemente pubblicate su Nature Biotechnology.