Sotto un profilo molecolare la trombocitemia essenziale la si associa ad una mutazione acquisita a carico della proteina (una chinasi) chiamata “JAK 2” la quale si ritrova presente nella metà dei casi di trombocitemia essenziale (la stessa chinasi, invece, nella policitemia vera , è presente almeno nel dei casi). Questo è particolarmente vero nelle donne, che più comunemente presentano trombosi venosa epatica e un ematocrito normale. Mutazioni del gene della trombopoietina sono state identificate solamente nelle forme di trombocitemia familiare. Tutte le informazioni su diagnosi e terapia per la policitemia vera sono disponibili in questa sezione. Nel caso della trombocitemia essenziale si ha un’aumentata produzione di piastrine per espansione clonale della linea dei megacariocita.
E’ interessante notare che le caratteristiche fenotipiche condivise dalla policitemia vera , dalla mielofibrosi idiopatica e dalla trombocitemia essenziale sono da imputare ad un comune evento patogenico.
Eziologia, patogenesi, clinica. Nella trombocitemia essenziale è stata documentata anche una crescita in coltura di colonie megacariocitarie ipersensibile a stimoli esogeni come la trombopoietina, importante regolatore della produzione piastrinica.