Trombocitemia vera

Sotto un profilo molecolare la trombocitemia essenziale la si associa ad una mutazione acquisita a carico della proteina (una chinasi) chiamata “JAK 2” la quale si ritrova presente nella metà dei casi di trombocitemia essenziale (la stessa chinasi, invece, nella policitemia vera , è presente almeno nel dei casi). Questo è particolarmente vero nelle donne, che più comunemente presentano trombosi venosa epatica e un ematocrito normale. Mutazioni del gene della trombopoietina sono state identificate solamente nelle forme di trombocitemia familiare. Tutte le informazioni su diagnosi e terapia per la policitemia vera sono disponibili in questa sezione. Nel caso della trombocitemia essenziale si ha un’aumentata produzione di piastrine per espansione clonale della linea dei megacariocita.

E’ interessante notare che le caratteristiche fenotipiche condivise dalla policitemia vera , dalla mielofibrosi idiopatica e dalla trombocitemia essenziale sono da imputare ad un comune evento patogenico.

Eziologia, patogenesi, clinica. Nella trombocitemia essenziale è stata documentata anche una crescita in coltura di colonie megacariocitarie ipersensibile a stimoli esogeni come la trombopoietina, importante regolatore della produzione piastrinica. La malattia è caratterizzata da un rilevante aumento del numero di globuli rossi (eritrociti) a cui spesso si affianca anche un aumento di globuli bianchi e piastrine, seppure in maniera meno rilevante.

Spesso, la policitemia vera è diagnosticata durante un esame del sangue fatto per qualche altro motivo. La policitemia vera , detta anche policitemia primaria è rara e di solito si sviluppa lentamente. In assenza di trattamento, la policitemia vera può essere pericolosa per la vita.

Nella policitemia vera , quindi, il volume ematico si espande e si sviluppa iperviscosità, perciò aumenta il rischio di sviluppare eventi trombotici. Con questa la trombocitemia essenziale condivide alcune caratteristiche molecolari, in particolare la presenza di mutazioni nei geni JAK riscontrati in circa la metà dei casi, e il meno frequente difetto nel gene MPL.

In questa malattia è prevalentemente interessata la linea eritropoietica (dei GR) che si svincola dai normali meccanismi regolati dalla eritropoietina. I criteri diagnostici per la PV sono stati aggiornati nell’ultima edizione del WHO, che è stata pubblicata sul Blue Book a settembre di quest’anno. Esistono tipi misti in cui le manifestazioni possono essere molto variabili: in alcuni soggetti aumentano tutti i tipi di cellule, invece in altri aumenta un solo tipo di cellule oppure due. Ciò perché in genere i malati sono asintomatici. L'Fda ha approvato fedratinib per il trattamento dei pazienti con mielofibrosi primaria o secondaria (post-policitemia vera o trombocitemia essenziale) intermedia o ad alto rischio.

Trombocitemia essenziale. POLICITEMIA VERA E SECONDARIA Pag. DIAGNOSI L’identificazione delle policitemie differenti dalla policitemia vera è importante: vanno escluse le forme di policitemia apparente (senza aumento della massa eritrocitaria) e le forme secondarie.

Nuova cura per la policitemia vera. Presso la Clinica Ematologica della Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia verrà attuata, nei prossimi mesi, una terapia sperimentale con inibitori di JAKper i pazienti con policitemia vera e trombocitemia essenziale in fase avanzata. Existe um tipo raro de câncer que faz com que o sangue fique mais espesso e com dificuldade de circular. Conheça mais sobre a doença.

La maggior parte dei pazienti è asintomatica alla diagnosi. La trombocitemia essenziale colpisce in egual misura i due sessi. Le caratteristiche fenotipiche condivise dalla policitemia vera , dalla mielofibrosi idiopatica e dalla trombocitemia essenziale. Sviluppato da Celgene, recentemente acquista da Bristol Myers Squibb, entrerà in commercio con il marchio Inrebic.

Campbell PJ, Green AR, Management of polycythemia vera and essential thrombocythemia, in Hematology Am Soc Hematol Educ Program. Policitemia vera Alterazioni citogenetiche molto rare (q-) Ipersensibilità dei progenitori del clone mutato ad eritropoietina ed altre citochine (IL SCF).

Il ruxolitinib invece inibisce la proteina JAKed è utilizzato per il trattamento della mielofibrosi primaria ad alto rischio e la mielofibrosi derivata da policitemia vera o trombocitemia essenziale. Esistono studi clinici in corso per la valutazione di altri approcci terapeutici.