Queste ricerche hanno dimostrato come la sostituzione della valina in posizione 6con la fenilalanina nella proteina codificata da JAKporti ad una sua attivazione costitutiva e conseguente eccessiva trasduzione del segnale mitogeno. La mutazione V617F di JAKè presente in circa il dei casi di trombocitemia essenziale. La trombocitemia essenziale è una malattia delle cellule staminali ematopoietiche clonali che causa un aumento della produzione di piastrine.
Il riscontro della mutazione a carico di JAKè importante, ma è assente nella metà dei casi. Come detto, la trombocitemia essenziale è una malattia spesso asintomatica e con un andamento clinico sostanzialmente benigno. Con questa la trombocitemia essenziale condivide alcune caratteristiche molecolari, in particolare la presenza di mutazioni nei geni JAK, riscontrati in circa la metà dei casi, e il meno frequente difetto nel gene MPL.
La maggior parte dei pazienti è asintomatica alla diagnosi. Pertanto le tre mutazioni driver nella trombocitemia ( JAK, MPL e CALR) confermano la presenza di malattia clonale (la situazione è del tutto sovrapponibile nella PMF) in circa l’ dei casi, ma la loro assenza non esclude questa possibilità. Trombocitemia Essenziale. Il dei casi sono pertanto “tripli negativi” e questo è maggiormente frequente nei bambini.
La causa della trombocitemia di solito consiste in una mutazione genetica, comprese mutazioni nei geni della chinasi di Janus ( JAK), del recettore della trombopoietina (MPL) o della calreticolina (CALR). Questa mutazione è responsabile della produzione di una proteina anomala che altera l’attività regolatoria dei normali meccanismi di crescita cellulare (il meccanismo è complesso per cui non mi addentro). Mutazioni di JAKcausano una produzione cellulare eccessiva.
Recenti studi hanno mostrato una stretta associazione tra la mutazione V617F (GT nell’esone 12) nel gene JAK(Janus Kinase 2) e i disordini mieloproliferativi cromosoma- Philadelphia negativi (Ph-MPDs) quali la policitemia vera (PV), la trombocitemia essenziale (ET) e la mielofibrosi idiopatica (IM).
Buongiorno Ho anni sposato con figli, ingegnere. Sono portatore di Beta talassemia eterozigote. TE è completamente asintomatica.
La mutazione somatica del gene JAK(V617F) è presente in circa la metà dei pazienti affetti da trombocitemia essenziale. Controlla lelenco completo delle possibili cause e condizioni ora! Parla con il nostro Chatbot per restringere la ricerca. Qualche anno fa abbiamo scoperto casualmente (non aveva sintomi di nessun genere) che il livello delle sue piatrine era molto alto 1. Gentili signori ho anni ed un anno fa mi è stata diagnosticata una trombocitemia essenziale con jack positivo dopo un episodio di trombosi portale e mesenterica superiore. Recentemente mi è stato anche diagnosticata una stenosi mitralica causata da probabili reumatismi in età infantile.
Sono trombocitemia essenziale , policitemia vera e mielofibrosi, neoplasie mieloproliferative innescate da mutazioni che affliggono il gene JAK2. Il ruxolitinib invece inibisce la proteina JAKed è utilizzato per il trattamento della mielofibrosi primaria ad alto rischio e la mielofibrosi derivata da policitemia vera o trombocitemia essenziale. Esistono studi clinici in corso per la valutazione di altri approcci terapeutici.
Definizione, classificazione, genetica, clinica e terapia delle sindromi mieloproliferative. Utile per medici, studenti e pazienti. Sa dirmi come posso fare per averlo?
Nei casi di trombocitemia essenziale , a causa della liberazione di potassio da parte delle piastrine nel sangue coagulato, è possibile rilevare iperkaliemia. Cos’è la trombocitemia essenziale.
Rossella Manfredini, docente di Biologia e Genetica a Unimore e responsabile dello studio – deriva da un’alterazione nel DNA della cellula staminale emopoietica del midollo osseo. La diagnosi di trombocitemia essenziale appare la più verosimile ma il quadro è compatibile anche con una mielofibrosi in fase iniziale (anche se la milza non incrementata di volume rende tale diagnosi piuttosto improbabile) o con altre forme (più rare) nell’ambito delle neoplasie mieloproliferative. La terapia iniziata è adeguata.
Nessun commento:
Posta un commento
Nota. Solo i membri di questo blog possono postare un commento.